التشخيص الوراثي للأجنة
التشخيص الوراثي للأجنة قبل التعشيش PGD
تساعد هذه العملية على التأكد من خلو الأجنة قبل نقلها من الأمراض الوراثية والاضطرابات الصبغية، كما يمكن التأكد من خلة الأجنة من أمراض معروفة عند الأم أو الأب (مثل التلاسيميا، أو الحثل العضلي،…) مما يساعد في التخلص من هذه الأمراض عند الأجيال الجديدة.
بالنسبة للأزواج الذين يخافون من انتقال الأمراض الوراثية إلى أطفالهم فإن قسم التشخيص الوراثي قبل النعشيش في مشفى الشرق يعتبر الحل الأمثل لهم .
يتم بهذا الإجراء أخذ خلايا من الجنين قبل نقله إلى الرحم وفحصها وراثياً ومن ثم اختيار الأجنة السليمة لنقلها وبالتالي زيادة نسبة التعشيش والحمل .
بعض الطفرات وحيدة المورثة الشائعة التي قد تم كشفها بالتشخيص الوراثي قبل الحمل عبر (PCR) :
1. الداء الليفي الكيسي
2. بيتا تلاسيميا
3. فقر الدم المنجلي
4. الحثل العضلي المقوي
5. Huntington
6. متلازمة الصبغي + الهش
7. حثل Duchenne
المرضى الذين يمكن أن يستفيدوا من هذا التشخيص الوراثى للاجنه قيل الحمل :
- Preimplantation Genetic Testing (PGT) تشخيص الامراض الوراثيه فى أجنه المتزوجين الذين لديهم تاريخ سابق فى إنجاب طفل مصاب بمرض وراثى أو تاريخ عائلى بوجود مرض وراثى فى العائله .
- Preimplantation Genetic Screening (PGS) ويجرى لجميع الأجنة ولا يشترط وجود مرضى وراثى سابق .حيث ان انتقاء الأجنة السليمة يرفع من نسبه نجاح الحمل مع تجنب العيوب الوراثية.
- Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) في حاله رغبه الزوجين فى إنجاب طفل من الذكور أو الاناث وهناك بعض المحاذير لذلك وأيضا في حاله وجود بعض الامراض الوراثية التي قد تصيب الذكور أو الاناث وهنا يمكن انتقاء جنس الجنين الذى لا يتأثر بالمرض الوراثي مثل مرض سيوله الدم أو الهيموفيليا عند الذكور.
وحيث ان الكشف عن هذا الفحص الجيني مكلف الثمن فهو لا يُجرى كعمل روتيني وانما حسب حاجة الزوجين له.
كيف يمكن إجراء الفحص الوراثي للأجنة
يحتاج هذا الإجراء إلى الحصول على مادة وراثية من البيضة أو الجنين وهناك ثلاثة أنماط لأخذ العينة يتم إنجازهما :
- عينة الجسم القطبي : تفيد في تقييم المادة الوراثية للبيضة وتقدم معلومات غير مباشرة للحالة الوراثية للبيضة في حال كون المشكلة الوراثية مرتبطة بالأم
- اليوم الثالث من نمو الأجنة (مرحله 8-10 خلايا) تتضمن أخذ واحدة أو اثنتين من الخلايا من الجنين وتقدم معلومات وراثية من أصل الأب أو الأم (في حال الاثنين حاملين للمرض)، كما نقدم معلومات خاصة بالجنين مثل الطفرات العفوية أو تحديد الجنس.
- اليوم الخامس للجنين ( Blastocyst stage ) أو مرحلة الكيس الأرومي وتؤخذ الخلايا من الطبقه الخارجيه للجنين واالمعروفه باسم Trophoectoderm حيث ان ذلك لا يؤثر على سلامه الجنين فى حين أن أخذ خلايا داخليه أو المعروفه باسم inner cell mass قد يؤدى إلى تلف الجنين. يعتبر أخذ الخلايا الخارجيه للجنين فى اليوم الخامس هى أحدث الطرق ,اكثرها أمانا واعلى نسبه نجاح لحوث الحمل .
فى جميع الطرق يمكن اخذ خليه أو مجموعه خلايا من الجنين عن طريق إحداث ثقب صغير للغايه فى الجدار الخارجى للجنين بواسطه الليزر يمكن من خلاله إدخال إبره دقيقه إلى داخل الجنين و رشف خليه واحده من خلايا الجنين ( فى جنين اليوم الثالث ) أو مجموعه خلايا الطبقه الخارجيه للجنين ( في جنين اليوم الخامس) وذلك بشكل دقيق للغايه حتى لا يؤثر ذلك سلبا على الجنين ويأخذ هذا الإجراء دقائق معدوده فى داخل مخبر الاخصاب. تحتاج هذه الطريقه إلى خبره كبيره و أجهزه دقيقه حتى يمكن إجراءها.
طرق الفحص الوراثي
بعد أخذ هذه خليه او خلايا من الجنين يمكن فحصها وراثيا عن طريق عده طرق:
- تفاعل البلمره المتسلسل PCR or polymerase chain reaction) ) تقنية تشخيص امراض الجنيات مثل حالات الثلاسيميا (Thalasemia) او ما يعرف بفقر دم البحر الابيض المتوسط وكذلك (Fragile X Syndrome)، فقر الدم المنجلي Sickle cell anemia وامراض اخرى مثل الداء الليفي الكيسي.Cystic fibrosis)).. إلخ.
- التهجين الموضعى المتألق (FISH or Fluorescen In Situ Hybridization) تقنية تشخيص خلل في صبغيات الاجنة بطريقة وسم الصبغيات مثل حالات الطفل المنغولي (Down Syndrome) حيث ان هؤلاء الاطفال يعانون من مشاكل صحية كثيرة وتخلف عقلي. .من خلال هذه التقنية نوفر الكثير من العناء على السيدة التي يحتمل ان تكون حامل بطفل منغولي حيث ان الروتين السابق كان يعتمد على اخذ عينة من السائل الامنيوسي أثناء الحمل ما بين الاسبوع 14-16 من الحمل ولو تم التأكيد من ان الطفل منغولي فأنه حسب القوانين المتبعة في الوطن العربي عملية الاسقاط لا تجوز وتضطر هذه الام الى الصبر على معاناتها هي واسرتها لسنوات عديدة. ويمكننا اضافة صبغيات اخرى في اثناء الفحص مثل (13 – 16 – 18 – 22)، وأي متلازمة اخرى منفردة وامراض ناتجه عن الاختلالات في عدد الكروموسومات الجنسية X-Y مثل متلازمه كلاينفلتر( (Kleinfilter او متلازمه تيرنر Turner وهى عيوب وراثيه ينتج عنها عدم القدره على الحمل وعيوب أخرى.
- فحص الحمض النووى المقارن عن طريق الكمبيوتر (CGH comparative genomic Hybridization) وهى أكثر دقه من الطريقتين السابقتين.
- Next Generation Sequence وهى أحدث الطرق للتشخيص الوراثى.
إن التطور التطور والحداثة في مختبر الوراثة يساهمان في ان يعطي نتائج غاية في الدقة وسرعة في الانجاز بأقل من 24 ساعة حتى يمكن زراعه الاجنه لداخل الرحم فى نفس دوره علاج اطفال الانابيب والحقن المجهرى أو يمكن تجميد الاجنه السليمه وإرجاعها لاحقا.
